DNK: ikkita ipni bog'lash. Sitologiya asoslari

O'ng tomonda 2016 yil 23 aprelda Ginnesning rekordlar kitobiga kiritilgan Varna (Bolgariya) plyajidagi odamlardan qurilgan inson DNKsining eng katta spiralchasi joylashgan.

Deoksiribonuklein kislotasi. Umumiy ma'lumot

DNK (deoksiribo nuklein kislotasi) - bu hayotning bir turi, irsiy ma'lumotlarga oid ma'lumotlarni o'z ichiga olgan murakkab kod. Bu murakkab makromolekula nasldan naslga irsiy genetik axborotni saqlash va uzatishga qodir. DNK har qanday tirik organizmning irsiyat va o'zgaruvchanlik kabi xususiyatlarini aniqlaydi. Unda kodlangan ma'lumotlar har qanday tirik organizmning butun rivojlanish dasturini belgilaydi. Genetik jihatdan aniqlangan omillar inson va boshqa har qanday organizmning butun hayotini oldindan belgilab beradi. Tashqi muhitning sun'iy yoki tabiiy ta'siri individual genetik xususiyatlarning umumiy ifodasiga ozgina ta'sir qilishi yoki dasturlashtirilgan jarayonlarning rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin.

Deoksiribonuklein kislotasi(DNK) makromolekula (uchta asosiydan biri, qolgan ikkitasi RNK va oqsillar) saqlanishini, avloddan-avlodga o'tishini va tirik organizmlarning rivojlanishi va faoliyatining genetik dasturini amalga oshirishni ta'minlaydi. DNK tarkibida strukturaviy ma'lumotlar mavjud har xil turlari RNK va oqsillar.

Eukaryotik hujayralarda (hayvonlar, o'simliklar va zamburug'lar) DNK xromosomalarning bir qismi sifatida hujayra yadrosida, shuningdek, ba'zi hujayra organellalarida (mitoxondriyalar va plastidlar) mavjud. Prokaryotik organizmlar hujayralarida (bakteriyalar va arxeyalar) hujayra membranasiga ichki tomondan nukleoid deb ataladigan dumaloq yoki chiziqli DNK molekulasi biriktirilgan. Ularda va quyi eukariotlarda (masalan, xamirturush) plazmidlar deb ataladigan kichik avtonom, asosan aylana shaklidagi DNK molekulalari ham uchraydi.

Kimyoviy nuqtai nazardan, DNK nukleotidlar deb ataladigan takrorlanuvchi bloklardan tashkil topgan uzun polimer molekulasidir. Har bir nukleotid azotli asos, shakar (dezoksiriboza) va fosfat guruhidan iborat. Zanjirdagi nukleotidlar orasidagi bog'lanishlar dezoksiriboza tomonidan hosil bo'ladi ( BILAN) va fosfat ( F) guruhlar (fosfodiester bog'lari).

Guruch. 2. Nukleotid azotli asos, qand (dezoksiriboza) va fosfat guruhidan iborat.

Aksariyat hollarda (bir zanjirli DNKni o'z ichiga olgan ba'zi viruslar bundan mustasno) DNK makromolekulasi azotli asoslar bilan bir-biriga yo'naltirilgan ikkita zanjirdan iborat. Bu ikki zanjirli molekula spiral bo'ylab buralib ketgan.

DNKda to'rt xil azotli asoslar mavjud (adenin, guanin, timin va sitozin). Zanjirlardan birining azotli asoslari ikkinchi zanjirning azotli asoslari bilan komplementarlik printsipiga ko'ra vodorod bog'lari bilan bog'langan: adenin faqat timin bilan birlashadi ( A-T), guanin - faqat sitozin bilan ( G-C). Aynan shu juftliklar DNK spiral "zinapoyasi" ning "pog'onalari" ni tashkil qiladi (qarang: 2, 3 va 4-rasm).

Guruch. 2. Azotli asoslar

Nukleotidlar ketma-ketligi haqida ma'lumotni "kodlash" imkonini beradi har xil turlari RNK, ulardan eng muhimlari xabarchi RNK (mRNK), ribosoma RNK (rRNK) va transport RNK (tRNK). Bu barcha turdagi RNKlar DNK shablonida DNK ketma-ketligini transkripsiya paytida sintez qilingan RNK ketma-ketligiga nusxalash orqali sintezlanadi va oqsil biosintezida (translyatsiya jarayoni) ishtirok etadi. Hujayra DNKsi kodlash ketma-ketliklaridan tashqari tartibga solish va tizimli funktsiyalarni bajaradigan ketma-ketlikni o'z ichiga oladi.

Guruch. 3. DNK replikatsiyasi

Asosiy birikmalarning joylashuvi kimyoviy birikmalar DNK va bu birikmalar orasidagi miqdoriy munosabatlar irsiy ma'lumotni kodlashni ta'minlaydi.

Ta'lim yangi DNK (replikatsiya)

1. Replikatsiya jarayoni: DNK qo'sh spiralining ochilishi - DNK polimeraza tomonidan komplementar zanjirlarning sintezi - bittadan ikkita DNK molekulasining hosil bo'lishi.
2. Fermentlar kimyoviy birikmalarning asosiy juftlari orasidagi bog'lanishni buzganda, qo'sh spiral ikkita shoxga "ochiladi".
3. Har bir filial yangi DNKning elementidir. Yangi tayanch juftliklar ota-ona filialidagi kabi ketma-ketlikda ulanadi.

Duplikatsiya tugagandan so'ng, ota-ona DNKsining kimyoviy birikmalaridan yaratilgan va bir xil genetik kodga ega bo'lgan ikkita mustaqil spiral hosil bo'ladi. Shunday qilib, DNK ma'lumotni hujayradan hujayraga o'tkazishga qodir.

Batafsil ma'lumot:

NUDLEIN KISLOTALARNING TUZILISHI

Guruch. 4. Azotli asoslar: adenin, guanin, sitozin, timin

Deoksiribonuklein kislotasi(DNK) nuklein kislotalarni nazarda tutadi. Nuklein kislotalar monomerlari nukleotidlar bo'lgan tartibsiz biopolimerlar sinfidir.

NUKLEOTIDLAR dan iborat azotli asos, besh uglerodli uglevod (pentoza) bilan bog'langan - deoksiriboza(DNK holatida) yoki riboza(RNK holatida), bu fosfor kislotasi qoldig'i bilan birlashadi (H 2 PO 3 -).

Azotli asoslar Ikki xil bo'ladi: pirimidin asoslari - urasil (faqat RNKda), sitozin va timin, purin asoslari - adenin va guanin.

Guruch. 5. Nukleotidlarning tuzilishi (chapda), nukleotidning DNKdagi joylashuvi (pastda) va azotli asoslarning turlari (o'ngda): pirimidin va purin.

Pentoza molekulasidagi uglerod atomlari 1 dan 5 gacha raqamlangan. Fosfat uchinchi va beshinchi uglerod atomlari bilan birlashadi. Shunday qilib nukleinotidlar nuklein kislota zanjiriga birlashadi. Shunday qilib, biz DNK zanjirining 3' va 5' uchlarini ajrata olamiz:

Guruch. 6. DNK zanjirining 3' va 5' uchlarini ajratib olish

DNKning ikkita zanjiri hosil bo'ladi ikki tomonlama spiral. Spiraldagi bu zanjirlar qarama-qarshi yo'nalishda yo'naltirilgan. DNKning turli zanjirlarida azotli asoslar bir-biri bilan bog'langan vodorod aloqalari. Adenin doimo timin bilan, sitozin esa guanin bilan juftlashadi. Bu deyiladi bir-birini to'ldirish qoidasi.

To'ldiruvchi qoida:

A-T G-C

Misol uchun, agar bizga ketma-ketlik bilan DNK zanjiri berilsa

3'- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

keyin ikkinchi zanjir unga to'ldiruvchi bo'ladi va teskari yo'nalishda - 5' uchidan 3' oxirigacha yo'naltiriladi:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Guruch. 7. DNK molekulasi zanjirlarining yo‘nalishi va azotli asoslarning vodorod bog‘lari yordamida bog‘lanishi.

DNK replikatsiyasi

DNK replikatsiyasi shablon sintezi orqali DNK molekulasini ikki barobarga oshirish jarayonidir. Ko'p hollarda tabiiy DNK replikatsiyasiprimerDNK sintezi uchun qisqa parcha (qayta yaratilgan). Bunday ribonukleotid primeri primaza fermenti (prokariotlarda DNK primazasi, eukariotlarda DNK polimeraza) tomonidan yaratiladi va keyinchalik odatda ta'mirlash funktsiyalarini bajaradigan dezoksiribonukleotid polimeraza bilan almashtiriladi (DNK molekulasidagi kimyoviy shikastlanish va uzilishlarni tuzatish).

Replikatsiya yarim konservativ mexanizmga muvofiq sodir bo'ladi. Bu DNKning qo'sh spiralining bo'shashishini va uning har bir zanjirida bir-birini to'ldirish tamoyiliga muvofiq yangi zanjir qurilganligini anglatadi. Shunday qilib, qiz DNK molekulasida ota-molekuladan bitta zanjir va bitta yangi sintez qilingan. Replikatsiya ona ipning 3' dan 5' uchigacha bo'lgan yo'nalishda sodir bo'ladi.

Guruch. 8. DNK molekulasining replikatsiyasi (ikki marta ko'payishi).

DNK sintezi- bu birinchi qarashda ko'rinadigan darajada murakkab jarayon emas. Agar siz bu haqda o'ylab ko'rsangiz, avval sintez nima ekanligini aniqlab olishingiz kerak. Bu biror narsani bir butunga birlashtirish jarayonidir. Yangi DNK molekulasining shakllanishi bir necha bosqichda sodir bo'ladi:

1) replikatsiya vilkasi oldida joylashgan DNK topoizomerazasi DNKni ochish va ochishni osonlashtirish uchun uni kesib tashlaydi.
2) DNK helikazasi, topoizomerazdan keyin DNK spiralining "o'ralishi" jarayoniga ta'sir qiladi.
3) DNKni bog'lovchi oqsillar DNK zanjirlarini bog'laydi, shuningdek, ularni bir-biriga yopishib qolishining oldini olib, ularni barqarorlashtiradi.
4) DNK polimeraza d(delta) , replikatsiya vilkalarining harakat tezligi bilan muvofiqlashtirilgan, sintezni amalga oshiradiyetakchizanjirlar sho'ba korxonasi DNK matritsadagi 5"→3" yo'nalishida onalik DNK iplari 3" uchidan 5" uchigacha yo'nalishda (tezlik sekundiga 100 juft nukleotidgacha). Bu voqealar onalik DNK zanjirlari cheklangan.

Guruch. 9. DNK replikatsiyasi jarayonining sxematik tasviri: (1) orqada qolgan zanjir (kechikuvchi zanjir), (2) yetakchi zanjir (etakchi zanjir), (3) DNK polimeraza a (Pola), (4) DNK ligaza, (5) RNK -primer, (6) Primaza, (7) Okazaki fragmenti, (8) DNK polimeraza d (Polo), (9) Helikaz, (10) Bir zanjirli DNKni bog'lovchi oqsillar, (11) Topoizomeraz.

Qizi DNKning orqada qolgan zanjirining sintezi quyida tasvirlangan (qarang. Sxema replikatsiya vilkasi va replikatsiya fermentlarining funktsiyalari)

DNK replikatsiyasi haqida ko'proq ma'lumot olish uchun qarang

5) Ona molekulaning boshqa ipi ajralgach va barqarorlashgandan so'ng darhol unga biriktiriladi.DNK polimeraza a(alfa)5"→3" yo'nalishda esa primer (RNK primeri) - uzunligi 10 dan 200 nukleotidgacha bo'lgan DNK shablonidagi RNK ketma-ketligini sintez qiladi. Shundan so'ng fermentDNK zanjiridan chiqariladi.

O'rniga DNK polimerazalariα primerning 3" uchiga biriktirilgan DNK polimerazaε .

6) DNK polimerazaε (epsilon) primerni kengaytirishda davom etayotganga o'xshaydi, lekin uni substrat sifatida kiritadideoksiribonukleotidlar(150-200 nukleotid miqdorida). Natijada, ikkita qismdan bitta ip hosil bo'ladi -RNK(ya'ni, primer) va DNK. DNK polimeraza eoldingi primerga duch kelguncha ishlaydiOkazaki parchasi(bir oz oldin sintez qilingan). Shundan so'ng, bu ferment zanjirdan chiqariladi.

7) DNK polimeraza b(beta) o'rniga turadiDNK polimeraza e,bir xil yo'nalishda (5"→3") harakat qiladi va bir vaqtning o'zida dezoksiribonukleotidlarni o'z o'rniga qo'yish bilan birga primer ribonukleotidlarni olib tashlaydi. Enzim primer butunlay olib tashlanmaguncha ishlaydi, ya'ni. deoksiribonukleotidga qadar (bundan ham oldinroq sintez qilingan).DNK polimeraza e). Ferment o'z ishining natijasini oldingi DNK bilan bog'lay olmaydi, shuning uchun u zanjirdan chiqib ketadi.

Natijada, qiz DNKning bir qismi ona ipining matritsasida "yotadi". Bu deyiladiOkazaki parchasi.

8) DNK ligaza ikkita qo'shni o'zaro bog'laydi Okazaki parchalari , ya'ni. Sintezlangan segmentning 5" uchiDNK polimeraza e,va 3"-oxirgi zanjir o'rnatilganDNK polimerazaβ .

RNKNING TUZILISHI

Ribonuklein kislotasi(RNK) barcha tirik organizmlarning hujayralarida joylashgan uchta asosiy makromolekulalardan biri (qolgan ikkitasi DNK va oqsillar).

Xuddi DNK singari, RNK ham har bir bo'g'in deb ataladigan uzun zanjirdan iborat nukleotid. Har bir nukleotid azotli asos, riboza shakar va fosfat guruhidan iborat. Biroq, DNKdan farqli o'laroq, RNK odatda ikkita emas, balki bitta zanjirga ega. RNKdagi pentoza dezoksiriboza emas, riboza (riboza ikkinchi uglevod atomida qoʻshimcha gidroksil guruhiga ega). Nihoyat, DNK azotli asoslar tarkibida RNK dan farq qiladi: timin o'rniga ( T) RNK tarkibida urasil ( U) , bu ham adeninni to'ldiruvchi hisoblanadi.

Nukleotidlar ketma-ketligi RNKga genetik ma'lumotni kodlash imkonini beradi. Barcha hujayrali organizmlar oqsil sintezini dasturlash uchun RNK (mRNK) dan foydalanadi.

Uyali RNK deb ataladigan jarayon orqali ishlab chiqariladi transkripsiya , ya'ni maxsus fermentlar tomonidan amalga oshiriladigan DNK matritsasida RNK sintezi - RNK polimerazalari.

Messenger RNK (mRNK) keyin chaqirilgan jarayonda ishtirok etadi efirga uzatish, bular. ribosomalar ishtirokida mRNK matritsasida oqsil sintezi. Boshqa RNKlar transkripsiyadan so'ng kimyoviy modifikatsiyadan o'tadi va ikkilamchi va uchinchi darajali tuzilmalar hosil bo'lgandan so'ng ular RNK turiga qarab funktsiyalarni bajaradilar.

Guruch. 10. Azotli asosdagi DNK va RNK o'rtasidagi farq: RNKda timin (T) o'rniga adeninni ham to'ldiruvchi urasil (U) mavjud.

TRANSKRIPSIYA

Bu DNK shablonidagi RNK sintezi jarayonidir. DNK saytlardan birida ochiladi. Iplardan biri RNK molekulasiga ko'chirilishi kerak bo'lgan ma'lumotlarni o'z ichiga oladi - bu ip kodlash zanjiri deb ataladi. DNKning kodlovchiga to'ldiruvchi ikkinchi zanjiri shablon deb ataladi. Transkripsiya jarayonida qolip zanjirida 3' - 5' yo'nalishda (DNK zanjiri bo'ylab) komplementar RNK zanjiri sintezlanadi. Bu kodlash zanjirining RNK nusxasini yaratadi.

Guruch. 11. Transkripsiyaning sxematik tasviri

Misol uchun, agar bizga kodlash zanjirining ketma-ketligi berilgan bo'lsa

3'- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

keyin, to'ldiruvchi qoidaga ko'ra, matritsa zanjiri ketma-ketlikni olib yuradi

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

va undan sintez qilingan RNK ketma-ketlikdir

EHTIYOT

Keling, mexanizmni ko'rib chiqaylik oqsil sintezi RNK matritsasida, shuningdek, genetik kod va uning xususiyatlari. Bundan tashqari, aniqlik uchun quyidagi havolada tirik hujayrada sodir bo'ladigan transkripsiya va tarjima jarayonlari haqida qisqacha video tomosha qilishni tavsiya etamiz:

Guruch. 12. Protein sintezi jarayoni: RNK uchun DNK kodlari, oqsil uchun RNK kodlari

GENETIK KOD

Genetik kod- nukleotidlar ketma-ketligi yordamida oqsillarning aminokislotalar ketma-ketligini kodlash usuli. Har bir aminokislota uchta nukleotidlar ketma-ketligi bilan kodlangan - kodon yoki triplet.

Ko'pgina pro- va eukariotlarga xos bo'lgan genetik kod. Jadvalda barcha 64 ta kodon va tegishli aminokislotalar ko'rsatilgan. Asosiy tartib mRNKning 5" dan 3" uchigacha.

Jadval 1. Standart genetik kod

1-chi burish tion	2-tayanch								3 burish tion
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Kodonni to'xtatish**	U G A	Kodonni to'xtatish**	A
	U U G		U C G		U A G	Kodonni to'xtatish**	U G G	(Trp/Vt)	G
C	C U U		C C U	(Pro/P)	C A U	(Uning/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	C GA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Glu/E)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Uchlik orasida "tinish belgilari" bo'lib xizmat qiladigan 4 ta maxsus ketma-ketlik mavjud:

• * Uchlik AVG, shuningdek, metioninni kodlovchi, deyiladi kodonni boshlang. Oqsil molekulasining sintezi shu kodondan boshlanadi. Shunday qilib, oqsil sintezi jarayonida ketma-ketlikdagi birinchi aminokislota har doim metionin bo'ladi.

• ** Uch egizaklar UAA, UAG Va U.G.A. chaqiriladi kodonlarni to'xtatish va bitta aminokislotani kodlamang. Ushbu ketma-ketlikda oqsil sintezi to'xtaydi.

Genetik kodning xususiyatlari

1. Uchlik. Har bir aminokislota uchta nukleotidlar ketma-ketligi bilan kodlangan - triplet yoki kodon.

2. Davomiylik. Uchlik o'rtasida qo'shimcha nukleotidlar mavjud emas, ma'lumot doimiy ravishda o'qiladi.

3. Bir-birining ustiga chiqmaslik. Bitta nukleotidni bir vaqtning o'zida ikkita tripletga kiritish mumkin emas.

4. Aniqlik. Bitta kodon faqat bitta aminokislota uchun kodlashi mumkin.

5. Degeneratsiya. Bitta aminokislota bir nechta turli kodonlar tomonidan kodlanishi mumkin.

6. Ko'p qirralilik. Genetik kod barcha tirik organizmlar uchun bir xil.

Misol. Bizga kodlash zanjirining ketma-ketligi berilgan:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Matritsa zanjiri quyidagi ketma-ketlikka ega bo'ladi:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Endi biz ushbu zanjirdan ma'lumot RNKni "sintezlaymiz":

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Protein sintezi 5' → 3' yo'nalishi bo'yicha davom etadi, shuning uchun biz genetik kodni "o'qish" uchun ketma-ketlikni o'zgartirishimiz kerak:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Endi AUG boshlang'ich kodoni topamiz:

5’- AU AVG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Keling, ketma-ketlikni uchlikka ajratamiz:

shunday eshitiladi: ma'lumot DNK dan RNK ga (transkripsiya), RNK dan oqsilga (translyatsiya) o'tkaziladi. DNK replikatsiya yo'li bilan ham ko'paytirilishi mumkin va DNK RNK shablonidan sintez qilinganda teskari transkripsiya jarayoni ham mumkin, lekin bu jarayon asosan viruslarga xosdir.

Guruch. 13. Molekulyar biologiyaning markaziy dogmasi

GENOM: genlar va xromosomalar

(umumiy tushunchalar)

Genom - organizmning barcha genlarining yig'indisi; uning to'liq xromosoma to'plami.

"Genom" atamasi 1920 yilda G.Vinkler tomonidan bitta biologik tur organizmlari xromosomalarining haploid to'plamidagi genlar to'plamini tavsiflash uchun taklif qilingan. Ushbu atamaning asl ma'nosi shuni ko'rsatdiki, genom tushunchasi, genotipdan farqli o'laroq, umuman turning genetik xususiyati emas, balki individual. Molekulyar genetikaning rivojlanishi bilan bu atamaning ma'nosi o'zgardi. Ma'lumki, ko'pchilik organizmlarda genetik ma'lumotlarning tashuvchisi bo'lgan va shuning uchun genomning asosini tashkil etuvchi DNK so'zning zamonaviy ma'nosida nafaqat genlarni o'z ichiga oladi. Ko'pchilik Eukaryotik hujayralarning DNKsi oqsillar va nuklein kislotalar haqida ma'lumotga ega bo'lmagan kodlanmagan ("ortiqcha") nukleotidlar ketma-ketligi bilan ifodalanadi. Shunday qilib, har qanday organizm genomining asosiy qismi uning haploid xromosomalari to'plamining butun DNKsidir.

Genlar - polipeptidlar va RNK molekulalarini kodlaydigan DNK molekulalarining bo'limlari

O'tgan asrda bizning genlar haqidagi tushunchamiz sezilarli darajada o'zgardi. Ilgari genom xromosomaning bitta xususiyatni kodlaydigan yoki belgilaydigan hududi edi. fenotipik(ko'rinadigan) xususiyat, masalan, ko'z rangi.

1940 yilda Jorj Bidl va Edvard Tatham genning molekulyar ta'rifini taklif qilishdi. Olimlar qo'ziqorin sporalarini qayta ishladilar Neyrospora crassa X-nurlari va DNK ketma-ketligini o'zgartirishga olib keladigan boshqa vositalar ( mutatsiyalar), va ba'zi o'ziga xos fermentlarni yo'qotgan qo'ziqorinning mutant shtammlarini topdi, bu esa ba'zi hollarda butun metabolik yo'lning buzilishiga olib keldi. Beadle va Tatem gen - bu bitta fermentni belgilaydigan yoki kodlaydigan genetik materialning bir qismi degan xulosaga kelishdi. Gipoteza shunday paydo bo'ldi "bitta gen - bitta ferment". Keyinchalik bu kontseptsiyani aniqlash uchun kengaytirildi "Bir gen - bitta polipeptid", chunki ko'pgina genlar ferment bo'lmagan oqsillarni kodlaydi va polipeptid murakkab protein kompleksining sub birligi bo'lishi mumkin.

Shaklda. 14-rasmda DNKdagi nukleotidlarning tripletlari polipeptidni - mRNK vositachiligi orqali oqsilning aminokislotalar ketma-ketligini qanday aniqlashi diagrammasi ko'rsatilgan. DNK zanjirlaridan biri mRNK sintezi uchun shablon rolini o'ynaydi, ularning nukleotid tripletlari (kodonlari) DNK tripletlarini to'ldiradi. Ba'zi bakteriyalarda va ko'plab eukaryotlarda kodlash ketma-ketligi kodlanmaydigan hududlar (deb ataladi) tomonidan uziladi. intronlar).

Genni zamonaviy biokimyoviy aniqlash yanada aniqroq. Genlar DNKning barcha bo'limlari bo'lib, yakuniy mahsulotlarning asosiy ketma-ketligini kodlaydi, ular tarkibiga polipeptidlar yoki strukturaviy yoki katalitik funktsiyaga ega bo'lgan RNK kiradi.

Genlar bilan bir qatorda, DNKda faqat tartibga solish funktsiyasini bajaradigan boshqa ketma-ketliklar ham mavjud. Normativ ketma-ketliklar genlarning boshlanishini yoki oxirini belgilashi, transkripsiyaga ta'sir qilishi yoki replikatsiya yoki rekombinatsiya boshlangan joyni ko'rsatishi mumkin. Ba'zi genlar turli yo'llar bilan ifodalanishi mumkin, bir xil DNK mintaqasi turli xil mahsulotlarning shakllanishi uchun shablon bo'lib xizmat qiladi.

Biz taxminan hisoblashimiz mumkin minimal gen hajmi, o'rta oqsilni kodlash. Polipeptid zanjiridagi har bir aminokislota uchta nukleotidlar ketma-ketligi bilan kodlangan; bu tripletlarning (kodonlarning) ketma-ketligi ushbu gen tomonidan kodlangan polipeptiddagi aminokislotalar zanjiriga mos keladi. 350 ta aminokislota qoldig'idan iborat polipeptid zanjiri (o'rta uzunlikdagi zanjir) 1050 bp ketma-ketlikka to'g'ri keladi. ( tayanch juftliklar). Biroq, ko'plab eukaryotik genlar va ba'zi prokaryotik genlar oqsil ma'lumotlarini olib yurmaydigan DNK segmentlari tomonidan to'xtatiladi va shuning uchun oddiy hisob-kitoblarga qaraganda ancha uzoqroq bo'lib chiqadi.

Bitta xromosomada nechta gen bor?

Guruch. 15. Prokaryotik (chapda) va eukaryotik hujayralardagi xromosomalarning ko'rinishi. Gistonlar ikkita asosiy funktsiyani bajaradigan yadro oqsillarining katta sinfidir: ular yadrodagi DNK zanjirlarini qadoqlashda va transkripsiya, replikatsiya va ta'mirlash kabi yadro jarayonlarini epigenetik tartibga solishda ishtirok etadilar.

Ma'lumki, bakteriya hujayralari ixcham tuzilishda joylashgan DNK zanjiri ko'rinishidagi xromosomaga ega - nukleoid. Prokaryotik xromosoma Escherichia coli, genomi toʻliq deşifrlangan, aylana shaklidagi DNK molekulasi (aslida, u mukammal doira emas, balki boshi va oxiri boʻlmagan halqadir), 4 639 675 bp dan iborat. Bu ketma-ketlikda taxminan 4300 ta protein genlari va barqaror RNK molekulalari uchun yana 157 ta gen mavjud. IN inson genomi 24 xil xromosomalarda joylashgan deyarli 29 000 genga mos keladigan taxminan 3,1 milliard tayanch juftligi.

Prokaryotlar (bakteriyalar).

Bakteriya E. coli bitta ikkita zanjirli dumaloq DNK molekulasiga ega. U 4 639 675 bp dan iborat. va uzunligi taxminan 1,7 mm ga etadi, bu hujayraning uzunligidan oshadi E. coli taxminan 850 marta. Nukleoidning bir qismi bo'lgan katta dumaloq xromosomadan tashqari, ko'plab bakteriyalar sitozolda erkin joylashgan bir yoki bir nechta kichik dumaloq DNK molekulalarini o'z ichiga oladi. Ushbu ekstraxromosoma elementlari deyiladi plazmidlar(16-rasm).

Aksariyat plazmidlar atigi bir necha ming tayanch juftlikdan iborat bo'lib, ba'zilarida 10 000 bp dan ortiq. Ular genetik ma'lumotni o'z ichiga oladi va ko'payadi va ular ichiga kiradigan qiz plazmidlarini hosil qiladi qiz hujayralari ota-ona hujayraning bo'linishi paytida. Plazmidlar nafaqat bakteriyalarda, balki xamirturush va boshqa qo'ziqorinlarda ham mavjud. Ko'p hollarda plazmidlar xost hujayralariga hech qanday foyda keltirmaydi va ularning yagona maqsadi mustaqil ravishda ko'payishdir. Biroq, ba'zi plazmidlar uy egasi uchun foydali genlarni olib yuradi. Masalan, plazmidlar tarkibidagi genlar bakteriya hujayralarini antibakterial vositalarga chidamli qilishlari mumkin. B-laktamaza genini tashuvchi plazmidlar penitsillin va amoksitsillin kabi b-laktam antibiotiklariga qarshilik ko'rsatadi. Plazmidlar antibiotiklarga chidamli hujayralardan bir xil yoki boshqa turdagi bakteriyalarning boshqa hujayralariga o'tishi mumkin va bu hujayralar ham chidamli bo'lishiga olib keladi. Antibiotiklardan intensiv foydalanish patogen bakteriyalar orasida antibiotiklarga chidamliligini kodlovchi plazmidlarning (shuningdek, shunga o'xshash genlarni kodlovchi transpozonlar) tarqalishiga yordam beruvchi kuchli selektiv omil bo'lib, ko'plab antibiotiklarga chidamli bakterial shtammlarning paydo bo'lishiga olib keladi. Shifokorlar antibiotiklarni keng qo'llash xavfini tushuna boshlaydilar va ularni faqat shoshilinch zarurat bo'lgan hollarda buyuradilar. Shunga o'xshash sabablarga ko'ra, qishloq xo'jaligi hayvonlarini davolash uchun antibiotiklardan keng foydalanish cheklangan.

Shuningdek qarang: Ravin N.V., Shestakov S.V. Prokaryotlar genomi // Vavilov jurnali Genetika va naslchilik, 2013. T. 17. No 4/2. 972-984-betlar.

Eukariotlar.

Jadval 2. Ayrim organizmlarning DNKsi, genlari va xromosomalari

	Umumiy DNK p.n.	Xromosomalar soni*	Genlarning taxminiy soni
Escherichia coli(bakteriya)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(xamirturush)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(nematod)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(o'simlik)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(meva chivinlari)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(guruch)	480 000 000		57 000
Mushak mushaklari(sichqoncha)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(Inson)	3 070 128 600		29 000

Eslatma. Ma'lumotlar doimiy ravishda yangilanadi; Qo'shimcha ma'lumot olish uchun, iltimos, individual genomika loyihasi veb-saytlariga murojaat qiling

* Xamirturushdan tashqari barcha eukariotlar uchun xromosomalarning diploid to'plami berilgan. Diploid to'plam xromosomalar (yunoncha diploos — qoʻsh va eidos — turlardan) — har birida gomologik boʻlgan qoʻsh xromosomalar toʻplami (2n).
**Haploid to'plami. Yovvoyi xamirturush shtammlari odatda bu xromosomalarning sakkizta (oktaploid) yoki undan ko'p to'plamiga ega.
*** Ikkita X xromosomali ayollar uchun. Erkaklar X xromosomasiga ega, ammo Y yo'q, ya'ni faqat 11 xromosoma.

Eng kichik eukariotlardan biri bo'lgan xamirturush DNKga qaraganda 2,6 baravar ko'p E. coli(2-jadval). Meva chivinlari hujayralari Drosophila, genetik tadqiqotlarning klassik mavzusi bo'lib, u 35 baravar ko'proq DNKni o'z ichiga oladi va inson hujayralarida taxminan 700 baravar ko'proq DNK mavjud. E. coli. Ko'pgina o'simliklar va amfibiyalarda ko'proq DNK mavjud. Eukaryotik hujayralarning genetik materiali xromosomalar shaklida tashkil etilgan. Xromosomalarning diploid to'plami (2 n) organizmning turiga bog'liq (2-jadval).

Masalan, odamning somatik hujayrasida 46 ta xromosoma ( guruch. 17). Eukaryotik hujayraning har bir xromosomasi, rasmda ko'rsatilganidek. 17, A, tarkibida bitta juda katta ikki zanjirli DNK molekulasi mavjud. Yigirma to'rtta odam xromosomalari (22 juft xromosoma va ikkita jinsiy xromosoma X va Y) uzunligi 25 martadan ko'proq farq qiladi. Har bir eukaryotik xromosoma o'ziga xos genlar to'plamini o'z ichiga oladi.

Guruch. 17. Eukariotlarning xromosomalari.A- odam xromosomasidan bir juft bog'langan va kondensatsiyalangan opa-singil xromatidlar. Ushbu shaklda eukaryotik xromosomalar replikatsiyadan keyin va mitoz paytida metafazada qoladi. b- kitob mualliflaridan birining leykotsitidan xromosomalarning to'liq to'plami. Har bir oddiy odam somatik hujayrasida 46 ta xromosoma mavjud.

Agar siz inson genomining DNK molekulalarini (22 xromosoma va X va Y yoki X va X xromosomalari) bog'lasangiz, siz taxminan bir metr uzunlikdagi ketma-ketlikni olasiz. Eslatma: Barcha sutemizuvchilar va boshqa geterogametik erkak organizmlarda urgʻochilarda ikkita X xromosoma (XX) va erkaklarda bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma (XY) mavjud.

Ko'pchilik inson hujayralari, shuning uchun bunday hujayralarning umumiy DNK uzunligi taxminan 2 m. Voyaga etgan odamda taxminan 10 14 hujayra mavjud, shuning uchun barcha DNK molekulalarining umumiy uzunligi 2・1011 km ni tashkil qiladi. Taqqoslash uchun, Yerning aylanasi 4・104 km, Yerdan Quyoshgacha bo'lgan masofa 1,5・108 km. Hujayralarimizda DNK shunchalik hayratlanarli darajada ixcham bo'lganki!

Eukaryotik hujayralarda DNKni o'z ichiga olgan boshqa organellalar - mitoxondriyalar va xloroplastlar mavjud. Mitoxondriyal va xloroplast DNKsining kelib chiqishi haqida ko'plab farazlar ilgari surilgan. Bugungi kunda umume'tirof etilgan nuqtai nazar shundan iboratki, ular mezbon hujayralar sitoplazmasiga kirib, ushbu organellalarning prekursorlariga aylangan qadimgi bakteriyalar xromosomalarining rudimentlarini ifodalaydi. Mitoxondriyal DNK mitoxondriyal tRNK va rRNKni, shuningdek, bir qancha mitoxondriyal oqsillarni kodlaydi. Mitoxondriyal oqsillarning 95% dan ortig'i yadroviy DNK tomonidan kodlangan.

GENLARNING TUZILISHI

Prokariot va eukariotlarda genning tuzilishi, ularning o'xshash va farqli tomonlarini ko'rib chiqamiz. Gen DNKning faqat bitta oqsil yoki RNKni kodlaydigan qismi bo'lishiga qaramay, u bevosita kodlash qismidan tashqari, tartibga soluvchi va boshqa elementlarni ham o'z ichiga oladi. strukturaviy elementlar, prokaryotlar va eukariotlarda turli tuzilishga ega.

Kodlash ketma-ketligi- genning asosiy strukturaviy va funktsional birligi, unda kodlangan nukleotidlarning tripletlari joylashgan.aminokislotalar ketma-ketligi. U boshlang'ich kodon bilan boshlanadi va to'xtash kodon bilan tugaydi.

Kodlash ketma-ketligidan oldin va keyin mavjud tarjima qilinmagan 5' va 3' ketma-ketliklar. Ular tartibga solish va yordamchi funktsiyalarni bajaradilar, masalan, ribosomaning mRNKga tushishini ta'minlaydilar.

Tarjima qilinmagan va kodlovchi ketma-ketliklar transkripsiya birligini - DNKning transkripsiyalangan qismini, ya'ni mRNK sintezi sodir bo'ladigan DNK qismini tashkil qiladi.

Terminator- RNK sintezi to'xtaydigan gen oxirida DNKning transkripsiyalanmagan qismi.

Genning boshida tartibga soluvchi hudud, shu jumladan targ'ibotchi Va operator.

Promouter- transkripsiya boshlanishida polimeraza bog'lanish ketma-ketligi. Operator- bu maxsus oqsillar bog'lanishi mumkin bo'lgan sohadir - repressorlar, bu gendan RNK sintezining faolligini kamaytirishi mumkin - boshqacha qilib aytganda, uni kamaytiradi ifoda.

Prokariotlarda gen tuzilishi

Prokaryotlar va eukaryotlar gen tuzilishining umumiy rejasi bir-biridan farq qilmaydi - ikkalasida promotor va operatorga ega tartibga soluvchi mintaqa, kodlash va tarjima qilinmagan ketma-ketliklarga ega bo'lgan transkripsiya birligi va terminator mavjud. Biroq, prokaryotlar va eukariotlarda genlarning tashkil etilishi boshqacha.

Guruch. 18. Prokariotlarda (bakteriyalarda) gen tuzilishi sxemasi -tasvir kattalashtiriladi

Operonning boshida va oxirida bir nechta strukturaviy genlar uchun umumiy tartibga soluvchi hududlar mavjud. Operonning transkripsiyalangan hududidan bitta mRNK molekulasi o'qiladi, u bir nechta kodlash ketma-ketligini o'z ichiga oladi, ularning har biri o'zining boshlang'ich va to'xtash kodoniga ega. Bu sohalarning har biridan bilanbitta protein sintezlanadi. Shunday qilib, Bir mRNK molekulasidan bir nechta oqsil molekulalari sintezlanadi.

Prokaryotlar bir nechta genlarning bitta funktsional birlikka birlashishi bilan tavsiflanadi - operon. Operonning ishlashi boshqa genlar tomonidan boshqarilishi mumkin, ular operonning o'zidan sezilarli darajada uzoqda bo'lishi mumkin - regulyatorlar. Ushbu gendan tarjima qilingan oqsil deyiladi repressor. U operon operatori bilan bog'lanib, undagi barcha genlarning ifodasini bir vaqtning o'zida tartibga soladi.

Prokaryotlar ham hodisa bilan tavsiflanadi Transkripsiya-tarjima interfeyslari.

Guruch. 19 Prokariotlarda transkripsiya va translatsiyaning bog'lanish hodisasi - tasvir kattalashtiriladi

Transkripsiya sodir bo'ladigan genetik materialdan translatsiya sodir bo'ladigan sitoplazmani ajratib turuvchi yadro qobig'i mavjudligi sababli eukariotlarda bunday bog'lanish sodir bo'lmaydi. Prokariotlarda DNK shablonida RNK sintezi jarayonida ribosoma sintez qilingan RNK molekulasi bilan darhol bog'lanishi mumkin. Shunday qilib, tarjima transkripsiya tugashidan oldin ham boshlanadi. Bundan tashqari, bir nechta ribosomalar bir vaqtning o'zida bir proteinning bir nechta molekulalarini sintez qilib, bir RNK molekulasiga bog'lanishi mumkin.

Eukariotlarda gen tuzilishi

Eukariotlarning genlari va xromosomalari juda murakkab tuzilgan

Ko'pgina bakteriyalar turlari faqat bitta xromosomaga ega va deyarli barcha hollarda har bir xromosomada har bir genning bitta nusxasi mavjud. Faqat bir nechta genlar, masalan, rRNK genlari bir nechta nusxada topilgan. Genlar va tartibga soluvchi ketma-ketliklar deyarli butun prokaryotik genomni tashkil qiladi. Bundan tashqari, deyarli har bir gen o'zi kodlagan aminokislotalar ketma-ketligiga (yoki RNK ketma-ketligiga) qat'iy mos keladi (14-rasm).

Eukaryotik genlarning strukturaviy va funksional tashkil etilishi ancha murakkab. Eukaryotik xromosomalarni o'rganish va keyinchalik to'liq eukaryotik genom ketma-ketligini o'rganish ko'plab kutilmagan hodisalar keltirdi. Ko'pchilik bo'lmasa ham, eukaryotik genlar mavjud qiziqarli xususiyat: ularning nukleotidlar ketma-ketligi polipeptid mahsulotining aminokislotalar ketma-ketligini kodlamaydigan bir yoki bir nechta DNK hududlarini o'z ichiga oladi. Bunday tarjima qilinmagan qo'shimchalar genning nukleotidlar ketma-ketligi va kodlangan polipeptidning aminokislotalar ketma-ketligi o'rtasidagi to'g'ridan-to'g'ri yozishmalarni buzadi. Genlar ichidagi bu tarjima qilinmagan segmentlar deyiladi intronlar, yoki o'rnatilgan ketma-ketliklar, va kodlash segmentlari ekzonlar. Prokaryotlarda faqat bir nechta genlarda intronlar mavjud.

Shunday qilib, eukaryotlarda genlarning operonlarga birikmasi deyarli sodir bo'lmaydi va eukaryotik genning kodlash ketma-ketligi ko'pincha tarjima qilingan hududlarga bo'linadi. - ekzonlar, va tarjima qilinmagan bo'limlar - intronlar.

Ko'pgina hollarda intronlarning funktsiyasi o'rnatilmagan. Umuman olganda, inson DNKsining atigi 1,5% "kodlash" dir, ya'ni u oqsillar yoki RNK haqida ma'lumotni olib yuradi. Biroq, katta intronlar hisobga olinsa, inson DNKsi 30% genlar ekanligi ma'lum bo'ladi. Genlar inson genomining nisbatan kichik qismini tashkil qilganligi sababli, DNKning muhim qismi hisobga olinmagan.

Guruch. 16. Eukariotlarda gen tuzilishi sxemasi - tasvir kattalashtiriladi

Har bir gendan avvalo intronlar va ekzonlarni o'z ichiga oluvchi yetilmagan yoki pre-RNK sintezlanadi.

Shundan so'ng, splicing jarayoni sodir bo'ladi, buning natijasida intronik hududlar kesiladi va etuk mRNK hosil bo'ladi, undan oqsil sintezlanishi mumkin.

Guruch. 20. Muqobil biriktirish jarayoni - tasvir kattalashtiriladi

Genlarning bunday tashkil etilishi, masalan, bir gendan oqsilning turli shakllarini sintez qilish imkonini beradi, chunki birlashma jarayonida ekzonlar turli ketma-ketlikda birlashtirilishi mumkin.

Guruch. 21. Prokariotlar va eukariotlar genlari tuzilishidagi farqlar - tasvir kattalashtiriladi

MUTASYONLAR VA MUTAGENEZ

Mutatsiya genotipning doimiy o'zgarishi, ya'ni nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi deyiladi.

Mutatsiyaga olib keladigan jarayon deyiladi mutagenez, va tanasi Hammasi kimning hujayralari bir xil mutatsiyaga ega - mutant.

Mutatsiya nazariyasi Birinchi marta 1903 yilda Gyugo de Vries tomonidan ishlab chiqilgan. Uning zamonaviy versiyasi quyidagi qoidalarni o'z ichiga oladi:

1. Mutatsiyalar birdaniga, spazmatik tarzda yuzaga keladi.

2. Mutatsiyalar avloddan-avlodga o‘tadi.

3. Mutatsiyalar foydali, zararli yoki neytral, dominant yoki retsessiv bo'lishi mumkin.

4. Mutatsiyalarni aniqlash ehtimoli o'rganilgan shaxslar soniga bog'liq.

5. Shunga o'xshash mutatsiyalar qayta-qayta sodir bo'lishi mumkin.

6. Mutatsiyalar yo'naltirilmaydi.

Mutatsiyalar turli omillar ta'sirida yuzaga kelishi mumkin. ta'sirida paydo bo'ladigan mutatsiyalar mavjud mutagen ta'sirlar: jismoniy (masalan, ultrabinafsha yoki radiatsiya), kimyoviy (masalan, kolxitsin yoki reaktiv kislorod turlari) va biologik (masalan, viruslar). Mutatsiyalar ham sabab bo'lishi mumkin replikatsiya xatolari.

Mutatsiyalar paydo bo'ladigan sharoitga qarab, mutatsiyalar quyidagilarga bo'linadi o'z-o'zidan- ya'ni normal sharoitda paydo bo'lgan mutatsiyalar va qo'zg'atilgan- ya'ni maxsus sharoitlarda paydo bo'lgan mutatsiyalar.

Mutatsiyalar nafaqat yadro DNKsida, balki, masalan, mitoxondriyal yoki plastid DNKda ham sodir bo'lishi mumkin. Shunga ko'ra, biz farqlashimiz mumkin yadroviy Va sitoplazmatik mutatsiyalar.

Mutatsiyalar natijasida ko'pincha yangi allellar paydo bo'lishi mumkin. Agar mutant allel normalning ta'sirini bostirsa, mutatsiya deyiladi hukmron. Agar normal allel mutantni bostirsa, bu mutatsiya deyiladi retsessiv. Yangi allellarning paydo bo'lishiga olib keladigan mutatsiyalarning aksariyati retsessivdir.

Mutatsiyalar ta'siri bilan ajralib turadi moslashuvchan organizmning atrof-muhitga moslashuvining oshishiga olib keladi, neytral omon qolishga ta'sir qilmaydigan, zararli, organizmlarning atrof-muhit sharoitlariga moslashishini kamaytirish va halokatli organizmning o'limiga olib keladi erta bosqichlar rivojlanish.

Natijalarga ko'ra, mutatsiyalarga olib keladi protein funktsiyasini yo'qotish ga olib keladigan mutatsiyalar paydo bo'lishi oqsil yangi funktsiyaga ega, shuningdek mutatsiyalar gen dozasini o'zgartirish, va shunga ko'ra, undan sintez qilingan oqsilning dozasi.

Mutatsiya tananing har qanday hujayralarida paydo bo'lishi mumkin. Agar jinsiy hujayrada mutatsiya sodir bo'lsa, u deyiladi germinal(germinal yoki generativ). Bunday mutatsiyalar ular paydo bo'lgan organizmda paydo bo'lmaydi, balki naslda mutantlarning paydo bo'lishiga olib keladi va meros bo'lib qoladi, shuning uchun ular genetika va evolyutsiya uchun muhimdir. Agar mutatsiya boshqa hujayrada sodir bo'lsa, u deyiladi somatik. Bunday mutatsiya u yoki bu darajada paydo bo'lgan organizmda o'zini namoyon qilishi mumkin, masalan, saraton o'smalarining shakllanishiga olib keladi. Biroq, bunday mutatsiya meros bo'lib o'tmaydi va avlodlarga ta'sir qilmaydi.

Mutatsiyalar genomning turli o'lchamdagi hududlariga ta'sir qilishi mumkin. Ajratish genetik, xromosomali Va genomik mutatsiyalar.

Gen mutatsiyalari

Bir gendan kichikroq miqyosda yuzaga keladigan mutatsiyalar deyiladi genetik, yoki nuqta (nuqta). Bunday mutatsiyalar ketma-ketlikda bir yoki bir nechta nukleotidlarning o'zgarishiga olib keladi. Gen mutatsiyalari orasida boralmashtirishlar bir nukleotidni boshqasi bilan almashtirishga olib keladi,o'chirishlar, nukleotidlardan birining yo'qolishiga olib keladi,qo'shimchalar, ketma-ketlikka qo'shimcha nukleotid qo'shilishiga olib keladi.

Guruch. 23. Gen (nuqta) mutatsiyalari

Proteinga ta'sir qilish mexanizmiga ko'ra, gen mutatsiyalari quyidagilarga bo'linadi:sinonim, bu (genetik kodning degeneratsiyasi natijasida) protein mahsulotining aminokislotalar tarkibining o'zgarishiga olib kelmaydi,noto'g'ri mutatsiyalar, bu bir aminokislotaning boshqasi bilan almashtirilishiga olib keladi va sintez qilingan oqsilning tuzilishiga ta'sir qilishi mumkin, garchi ular ko'pincha ahamiyatsiz bo'lsa ham,bema'ni mutatsiyalar, kodlash kodonining to'xtash kodon bilan almashtirilishiga olib keladi,ga olib keladigan mutatsiyalar qo'shilish buzilishi:

Guruch. 24. Mutatsiya naqshlari

Shuningdek, oqsilga ta'sir qilish mexanizmiga ko'ra, mutatsiyalarga olib keladigan mutatsiyalar ajralib turadi ramka siljishi o'qish, masalan, qo'shish va o'chirish. Bunday mutatsiyalar, bema'ni mutatsiyalar kabi, ular genning bir nuqtasida sodir bo'lsa-da, ko'pincha oqsilning butun tuzilishiga ta'sir qiladi, bu uning tuzilishini to'liq o'zgartirishga olib kelishi mumkin.

Guruch. 29. Xromosoma duplikatsiyadan oldin va keyin

Genomik mutatsiyalar

Nihoyat, genomik mutatsiyalar butun genomga ta'sir qiladi, ya'ni xromosomalar soni o'zgaradi. Poliploidiyalar mavjud - hujayra ploidligining oshishi va anevloidalar, ya'ni xromosomalar sonining o'zgarishi, masalan, trisomiya (xromosomalardan birida qo'shimcha homolog mavjudligi) va monosomiya (yo'qligi). xromosomadagi homolog).

DNK bo'yicha video

DNK REPLİKASI, RNKni KODLASH, OQILLAR SINTEZI

Zaif aloqalar, nuqtali ko'ndalang chiziqlar sifatida tasvirlangan, DNK iplarini bir-biriga bog'lang. Rasmdan ko'rinib turibdiki, DNK zanjirining ramkasi o'zgaruvchan fosfor kislotasi va dezoksiriboza qoldiqlaridan iborat bo'lib, ularning yon tomonida purin va pirimidin asoslari biriktirilgan. Zaif vodorod aloqalari Purin va pirimidin asoslari orasidagi (chiziqli chiziqlar) DNK ning ikkita zanjirini bir-biriga bog'laydi. Bu erda quyidagilarni ta'kidlash muhimdir.

1. DNKning bir zanjiridagi purin asosli adeninning har bir molekulasi har doim ikkinchi zanjirdagi pirimidin asosli timin molekulasi bilan bog‘lanadi.
2. Purin asosli guaninning har bir molekulasi doimo pirimidin asosi sitozin molekulasi bilan bog'lanadi.

Vodorod aloqalari juda zaif, shuning uchun ikkita DNK zanjiri bir-biridan osongina ajralishi mumkin, bu hujayradagi DNKning ishlashi davomida ko'p marta takrorlanadi.

DNK ma'nosi u genetik kod deb ataladigan narsa orqali turli hujayra oqsillarining sintezini aniqlaydi. Ikki DNK zanjiri ajralib ketganda, purin va pirimidin asoslari bir xil yo'nalishga qaraydi. Aynan shu yon guruhlar genetik kodning asosini tashkil qiladi.

DNK qo'sh spiral. Molekulaning qo'sh spiral ramkasi fosfor kislotasi qoldiqlari va dezoksiriboza molekulalari bilan ifodalanadi.
Ikki spiral o'rtasida ularni bog'laydigan, genetik kodni tashkil etuvchi purin va pirimidin asoslari joylashgan.

Genetik kod azotli asoslar uchliklari ketma-ketligi bo'lib, unda har bir uchlik ketma-ket uchta azotli asosdan iborat bo'lib, kodon hosil qiladi. Azotli asoslarning tripletlari ketma-ketligi oxir-oqibat hujayrada sintez qilingan oqsil molekulasidagi aminokislotalarning ketma-ketligini aniqlaydi. Ushbu uchta tripletning ketma-ketligi uchta aminokislotalarni sintezlangan oqsil molekulasiga birin-ketin biriktirish uchun javobgardir: prolin, serin va glutamik kislota.

DNK hujayra yadrosida joylashgan bo'lib, ko'pchilik hujayra reaktsiyalari sitoplazmada sodir bo'ladi, shuning uchun genlar bu reaktsiyalarni boshqarishi mumkin bo'lgan mexanizm bo'lishi kerak. Bu mexanizm DNK asosida hujayra yadrosida yana bir nuklein kislota - RNK sintezlanadi, u ham genetik kodning tashuvchisiga aylanadi. Bu jarayon transkripsiya deb ataladi. Yadro membranasining teshiklari orqali yangi sintez qilingan RNK yadrodan sitoplazmaga o'tadi, bu RNK asosida oqsil sintezi sodir bo'ladi.

RNK sintezi uchun ikkita DNK zanjiri bir muncha vaqt ajralishi uchun zarur bo'ladi va bu zanjirlardan faqat bittasi RNK sintezi uchun shablon sifatida ishlatiladi. Har bir DNK tripleti asosida komplementar RNK tripleti (kodon) hosil bo'ladi, ularning ketma-ketligi, o'z navbatida, sitoplazmada sintezlangan oqsil molekulasidagi aminokislotalarning ketma-ketligini aniqlaydi.

DNKning asosiy tuzilish elementlari. RNK va DNK ning asosiy tuzilish elementlari deyarli bir xil, ikkita istisnodan tashqari: birinchidan, dezoksiriboza o'rniga RNK tarkibida tuzilish jihatidan o'xshash shakar - qo'shimcha gidroksil ioniga ega bo'lgan riboza mavjud; ikkinchidan, RNK timin o'rniga boshqa pirimidin - urasilni o'z ichiga oladi.

RNK nukleotidlarining shakllanishi. Uning strukturaviy elementlaridan RNK nukleotidlarining hosil bo'lishi aynan DNK nukleotidlarining hosil bo'lishi bilan bir xil tarzda sodir bo'ladi. RNK shuningdek, 4 ta azotli asosni o'z ichiga olgan 4 ta nukleotidni o'z ichiga oladi: adenin, guanin, sitozin va urasil. Yana bir bor ta'kidlaymizki, timin o'rniga RNK urasilni o'z ichiga oladi va RNK va DNKda qolgan azotli asoslar bir xil.

RNK nukleotidlarining faollashishi. RNK sintezining keyingi bosqichida uning nukleotidlari RNK polimeraza fermenti ta'sirida faollashadi. Bu jarayon trifosfat hosil qilish uchun har bir nukleotidga ikkita qo'shimcha fosfat guruhini qo'shishni o'z ichiga oladi. ATP energiyasidan foydalangan holda makroergik fosfat aloqalarini hosil qilish orqali nukleotidga ikkita fosfat qo'shiladi.
Faollashtirish natijasida har bir nukleotid to'planadi katta raqam uni o'sib borayotgan RNK zanjiriga biriktirish uchun zarur bo'lgan energiya.

DNKning asosiy tuzilish elementlari. DNKni tashkil etuvchi nukleotidlardan biri deoksiadenozin monofosfat.
DNKni tashkil etuvchi to'rtta nukleotidning ramziy ko'rinishi.
Har bir nukleotid fosfor kislotasi (P) qoldig'idan, dezoksiribozadan (D) iborat.
va to'rtta azotli asoslardan biri: adenin (A), timin (T), guanin (G) yoki sitozin (C).
DNKning qo'sh zanjirida dezoksiribonukleotidlarning joylashishi diagrammasi.

3-sahifa

1. Komplementarlik printsipiga ko'ra, u berilgan DNK molekulasining ikkinchi zanjirini quradi: T-T-C-A-G-A-T-T-G-C-A-T-A.

2. Bitta nukleotidning uzunligini (0,34 nm) bilib, biz ushbu DNK fragmentining uzunligini aniqlaymiz (DNKda bitta zanjirning uzunligi butun molekulaning uzunligiga teng): 13x0,34 = 4,42 nm.

3. Berilgan DNK zanjiridagi nukleotidlar foizini hisoblang:

13 nukleotid - 100%

5 A – x%, x=38% (A).

2 G – x%, x=15,5% (G).

4 T – x%, x=31% (T).

2 C – x%, x=15,5% (C).

Javob: T-T-C-A-G-A-T-T-G-C-A-T-A; 4,42 nm; A=38%; T=31%; G=15,5%; C=15,5%.

Masala 21. Bir DNK zanjirining fragmentida nukleotidlar quyidagi ketma-ketlikda joylashgan: A-A-G-T-C-T-A-C-G-T-A-T.

1. Ushbu DNK molekulasining ikkinchi zanjiri tuzilishi sxemasini chizing.

2. Agar bitta nukleotid taxminan 0,34 nm ni egallasa, bu DNK fragmentining uzunligi qancha nm ga teng?

3. DNK molekulasining ushbu fragmentida nechta nukleotid (%) bor?

1. Biz DNK molekulasining ushbu fragmentining ikkinchi zanjirini komplementarlik qoidasidan foydalanib to'ldiramiz: T-T-C-A-G-A-T-G-C-A-T-A.

2. Ushbu DNK fragmentining uzunligini aniqlang: 12x0,34 = 4,08 nm.3. Biz ushbu DNK fragmentidagi nukleotidlarning foizini hisoblaymiz.

24 nukleotid - 100%

8A – x%, demak, x=33,3%(A);

chunki Chargaff qoidasiga ko'ra A=T, bu T=33,3% ning mazmunini bildiradi;

24 nukleotid - 100%

4G – x%, demak, x=16,7%(G);

chunki Chargaff qoidasiga ko'ra G=C, ya'ni S=16,6% ning tarkibi.

Javob: T-T-C-A-G-A-T-G-C-A-T-A; 4,08 nm; A=T=33,3%; G=C=16,7%

Masala 22. Agar birinchisida 18% guanin, 30% adenin va 20% timin boʻlsa, ikkinchi DNK zanjirining tarkibi qanday boʻladi?

1. DNK molekulasining zanjirlari bir-birini to'ldiruvchi ekanligini bilib, ikkinchi zanjirdagi nukleotidlar tarkibini (%) aniqlaymiz:

chunki birinchi zanjirda G = 18%, ya'ni ikkinchi zanjirda C = 18%;

chunki birinchi zanjirda A=30%, bu ikkinchi zanjirda T=30% degani;

chunki birinchi zanjirda T=20%, bu ikkinchi zanjirda A=20% degani;

2. Birinchi zanjirdagi sitozin miqdorini aniqlang (%).

DNKning birinchi zanjirida sitozinning ulushini aniqlang: 100% - 68% = 32% (C);

birinchi zanjirda C = 32% bo'lsa, ikkinchi zanjirda G = 32%.

Javob: C=18%; T=30%; A=20%; G=32%

Masala 23. DNK molekulasida umumiy nukleotidlar sonining 23% adenil nukleotidlari mavjud. Timidil va sitozil nukleotidlar sonini aniqlang.

1. Chargaff qoidasidan foydalanib, berilgan DNK molekulasidagi timidil nukleotidlar tarkibini topamiz: A=T=23%.

2. Berilgan DNK molekulasidagi adenil va timidil nukleotidlar miqdorining yig'indisini (%) toping: 23% + 23% = 46%.

3. Berilgan DNK molekulasidagi guanil va sitozil nukleotidlar miqdorining yig'indisini (%) toping: 100% - 46% = 54%.

4. Chargaff qoidasiga ko'ra, DNK molekulasida G = C, jami ular 54% ni, alohida: 54% : 2 = 27% ni tashkil qiladi.

Javob: T=23%; C=27%

Masala 24. Nisbiy molekulyar og'irligi 69 ming bo'lgan DNK molekulasi berilgan, shundan 8625 tasi adenil nukleotidlardir. Bitta nukleotidning nisbiy molekulyar og'irligi o'rtacha 345. Bu DNKda nechta individual nukleotid bor? Uning molekulasining uzunligi qancha?

1. Berilgan DNK molekulasida nechta adenil nukleotid borligini aniqlang: 8625: 345 = 25.

2. Chargaff qoidasiga ko'ra, A = G, ya'ni. berilgan DNK molekulasida A=T=25.

3. Ushbu DNKning umumiy molekulyar og'irligi guanil nukleotidlarning ulushi qancha ekanligini aniqlang: 69 000 - (8625x2) = 51 750.

4. Ushbu DNKdagi guanil va sitozil nukleotidlarning umumiy sonini aniqlang: 51,750:345=150.

5. Guanil va sitozil nukleotidlarining tarkibini alohida aniqlang: 150:2 = 75;

6. Ushbu DNK molekulasining uzunligini aniqlang: (25 + 75) x 0,34 = 34 nm.

Javob: A=T=25; G=C=75; 34 nm.

Masala 25. Ba'zi olimlarning fikricha, insonning bir jinsiy hujayrasi yadrosidagi barcha DNK molekulalarining umumiy uzunligi 102 sm ga yaqin bir hujayraning DNKsida nechta juft nukleotid mavjud (1 nm = 10-6 mm).

1. Santimetrni millimetr va nanometrga aylantiring: 102 sm = 1020 mm = 1 020 000 000 nm.

2. Bitta nukleotidning uzunligini (0,34 nm) bilib, biz inson gametasining DNK molekulalari tarkibidagi nukleotid juftlari sonini aniqlaymiz: (102 x 107): 0,34 = 3 x 109 juft.

Javob: 3´109 paragraf.

26-topshiriq. Hosil bo`lgan dipeptidlarning formulalarini yozing:

a) tirozin va sistenoin; b) serin va fenilalanin; c) glitsin va sistein.

Masala 27. Boshqa uglerodli moddalarni ishlatmasdan metandan glitsin oling.